Своевременная диагностика раннего детского аутизма

Автор: Бойко Оксана Гениевна

ГБОУ "Школа № 46 Калининского района Санкт-Петербурга", «Центр Реабилитации и Милосердия», Санкт-Петербург

 

Аннотация: В этой статье автор пишет о том, что раннее выявление основных симптомов аутизма и своевременно начатая медицинская психологическая и педагогическая коррекция существенно снижают уровень инвалидизации у детей с указанным расстройством и улучшают их социальную адаптацию.

Ключевые слова: аутизм, методы обследования, первичная коррекционная диагностика, клинико-психологическая коррекция.

 

Проблема раннего детского аутизма в настоящее время является одной из наиболее актуальных, что обусловлено, прежде всего, огромным ростом статистических показателей распространенности данного диагноза по всему миру. В 2020 году опубликована новая статистика по США – расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются у каждого 54-го ребенка, что на 10% больше, чем по статистике 2018 года. По России официальная статистика отсутствует.

Известно, что важнейшей проблемой профилактики глубоких нарушений социального взаимодействия ребенка с  ранним детским аутизмом (РДА) является ранняя диагностика, но на практике в России организация медико-социальной помощи детям с РДА не соответствует стандартам, принятым в мире: диагностика расстройства производится поздно (в большинстве случаев после 5 лет, часто в 6-7 лет); несмотря на то, что диагноз РДА может и должен быть поставлен в первые 24 месяца.

В настоящее время врачи общей практики (педиатры, неврологи) обычно не принимают участия в раннем выявлении заболевания по причине недостаточности знаний об основных ранних симптомах аутизма. Речь идет о детях с особой, недостаточно ясной патологией нервной системы генетического (шизофрения, хромосомные нарушения, врожденные нарушения обмена) или экзогенного (внутриутробные и постнатальные поражения головного мозга) происхождения, при которой, затруднено формирование эмоциональных контактов ребенка с внешним миром и прежде всего - с человеком.

Отсутствие общения, возникающее с раннего детства, искажает ход всего психического развития ребенка, грубо препятствует его социальной адаптации.

Современное понимание детского аутизма.

В 1911 г. швейцарский психиатр Е. Блейлер опубликовал работу «Раннее слабоумие или группа шизофрении», в которой ввел термин «аутизм» (aytos – «сам») для описания клинической картины шизофрении, а именно – ухода больного шизофренией в мир фантазий. Определяя аутистический тип мышления, Е. Блейлер подчеркивал независимость его от реальной действительности, свободу от логических законов, захваченность собственными переживаниями.

Впервые ранний детский аутизм как отдельный синдром был описан в работе детского психиатра Л. Каннера (1943). В этот синдром он включил особые состояния у детей, начинающиеся с первых лет жизни, и описал его как базисное патогномоничное расстройство, заключающееся во врожденной неспособности к установлению нормальных контактов с людьми или к ориентации в определенных ситуациях. В клиническое описание раннего детского аутизма Л.  Каннер внес не только собственно симптомы аутизма, но и расстройства речи, моторики, поведения, стереотипность деятельности, интересов.

В 1944 году австрийский психиатр Г. Аспергер описал аутистические формы поведения у детей. Этот тип расстройств оказался близок синдрому раннего детского аутизма.   Однако Г. Аспергер не отмечал заметных нарушений в умственном развитии. За весь период изучения аутизма с самого начала по наши дни представления об аутизме неоднократно изменялись.

Современные представления о сущности аутизма отражаются в понятии РАС. Всемирная организация здравоохранения, определяя данное нарушение, отмечает, что расстройства аутистического спектра включают ряд нарушений развития, характеризующихся расстройством функций, связанных с созреванием центральной нервной системы. Этот общий термин включает такие состояния, как аутизм, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера.

Критерии ранней диагностики аутизма у детей (клинический опыт).

Детский аутизм относится к группе первазивных (охватывающих все сферы психической деятельности) расстройств развития.

В раннем возрасте первым признаком РДА является слабо выраженный «комплекс оживления» и поза ребенка при взятии его на руки: «деревянная кукла» или повисшее тело.  Ребёнок часто производит впечатление глухого - он не откликается на своё имя, не реагирует на различные звуки, внешне он практически никак не реагирует на присутствие близких, не смотрит в глаза. У таких детей бедная, маловыразительная мимика, застывшее выражение лица, часто называемое «зачарованность созерцанием».

Тревожные симптомы  РДА у детей от 1 года до 3 лет:

1 год	1,5 года	2-3 года
- отсутствие зрительного контакта - отсутствие радостного выражения лица - отсутствие обмена звуками между ребенком и родителями - отсутствие реакции на имя и голос - задержка появления лепета до 9 мес. - отсутствие доречевых жестов - остановка в развитии речи на 36 мес. после произнесения первых слогов и слов - нарушения сна	- не знает названий предметов домашнего обихода - не имитирует слова и действия - не говорит как минимум 15-30 слов - не принимает участие в одевании - не отзывается на имя - не вступает в контакт - нет указательного жеста - «бедный» зрительный контакт, взгляд «мимо» - расстройства пищевого поведения - страх громких звуков и шумов (бытовых приборов) – закрывает уши	- нет фразовой простой речи - отсутствие указательного жеста, звукоподражания - не выполняет инструкции - нет контакта со сверстниками - не использует понятий «Я», «ТЫ», «ОН», «ОНИ» - завороженность созерцанием - стереотипные игры и поведение, эхолалии - агрессия и аутоагрессия - отсутствие чувства эмпатии - стремление к постоянству, игровые «ряды» - отсутствие ролевой игры - нарушения пищевого поведения - отсутствие навыков опрятности

 

Дети не пользуется указательными жестами для привлечения взрослого к совместному эмоциональному переживанию от увиденного. Важно отметить, что аутичный ребёнок сам не способен адекватно воспринимать социальные сигналы окружающих людей - он смотрит на руку взрослого, а не на предмет, в сторону которого ему указывают.

Дети с РДА лишены эмпатии и, как следствие, не могут адекватно понимать и свое собственное эмоциональное состояние, и эмоции и чувства других людей. Аутичный ребёнок, испытывая боль, проявляет это плачем, криком или мимикой страдания, но, как правило, не обращается за утешением к матери; он также не умеет обращаться с просьбой к членам семьи, предпочитая самостоятельно удовлетворять свои актуальные потребности - открывать холодильник, включать телевизор, компьютер и т.д.

Коммуникативные нарушения при детском аутизме первым образом проявляются в нарушениях речевого развития. Как правило, дети начинают говорить намного позже своих сверстников, но впоследствии практически не использует речь для общения с детьми и близкими. При произнесении слов «мама» и «папа» они не применяют их целенаправленно, часто произносят автоматически, не пытаясь привлечь к себе внимание.

Важно отметить, что практически у всех детей с РДА после появления первых слогов и слов в возрасте 11-15 месяцев наступает мутизм на период от 6 месяцев до 1 года, после чего у ребенка появляется «лепетная» речь. К трем годам у части детей происходит усиление речевой активности, которая выражается в простом повторении слова за окружающими, то есть в речи постоянно присутствуют «эхолалии».

О себе ребенок, как правило, говорит во втором или третьем лице и никогда не употребляет местоимение «я». Высказывания детей содержат отрывки из мультфильмов, книг, песен. Большая часть аутичных детей в раннем возрасте вообще не пользуется речью. Вместо речи аутичный ребёнок использует вокализации, похожие на «пение», «мычание» или «дельфиний визг». Одним из ведущих критериев является неспособность ребенка на полноценную и «ролевую» игровую деятельность, так как у него отсутствует воображение, способность понимать и представлять себе чувства и намерения других людей и саму суть игры. Поэтому аутичный ребёнок раннего возраста не способен даже на имитативную игру (изобразить по просьбе какое-либо действие.).

Дети предпочитают играть мелкими деталями, коллекционируют их, выстраивают игрушки в ряды или пирамидки, перекладывают игрушки, длительно переливают воду, весь день крутят в руках веревочку или перебирают тряпочки, рвут бумагу. Специфическим поведенческим паттерном при аутизме является увлечённость ребёнка различными мелкими предметами. В некоторых случаях внимание ребёнка привлекает не столько сам предмет, сколько отдельные его свойства. Постоянство и «застреваемость» на определённых действиях - одни из самых частых симптомов, которые замечают родители. Например, ребёнок, надев шапку, не даёт её снять с себя в помещении; привыкнув к определённой одежде и обуви (по цвету, качеству, форме, сезонности), с упорством отвергает другие.

Важным диагностическим критерием для диагностики РДА являются стереотипии, к которым относятся привычка длительно хлопать в ладоши или раскачиваться из стороны в сторону, хождение на носочках, игра с собственной тенью или перебирание пальцев перед глазами, потрясывания кистями рук, бег по кругу - «манежный бег».

Нарушение пищевого поведения - важный диагностический симптом, проявляющийся в стойком нежелании ребёнка изменять привычным вкусовым ощущениям, не пробовать новые продукты, придерживаться определенного режима питания. В определенных случаях пищевой рацион ребенка может состоять исключительно из 2-3 продуктов, что в результате приводит к нарушениям со стороны желудочно-кишечного тракта (запорам).

Проблемы и трудности первичной диагностики.

Несвоевременная диагностика утяжеляет течение основного заболевания. В дальнейшем сопровождение ребёнка с аутизмом требует серьёзных материальных, медицинских и социальных ресурсов со стороны государства и семьи. Раннее выявление таких расстройства даёт возможность эффективного профессионального «вмешательства», что заметно поможет минимизировать аутистические проявления в поведении.

Клинический опыт свидетельствует, что около 20% детей с РДА, терапия которых была начата в возрасте 2-3 лет, в школьном возрасте смогли заниматься по программе общеобразовательной школы, 60% - по программе коррекционной школы. Таким образом, для 80% детей с рано диагностированным аутизмом были доступны интеграционные формы обучения. Из числа пациентов, которым диагноз аутизма был выставлен после достижения 6-летнего возраста, коррекционную школу посещали с целью социальной адаптации только 25% детей. Большинство поздно диагностированных детей вынуждены были заниматься по индивидуальным программам вне школы.

Выявление, обследование и диагностика данных состояний в возрасте 1,5-2 лет практически не происходит. На раннем этапе развития ребенка (до 2 лет), такие характерные для РДА нарушения, как отрешенность ребенка от окружающего мира, отторжение тактильного контакта, невыразительность эмоциональных реакций и мимики, позднее формирование сюжетной игры, грубая задержка развития речи, трудности в общении со сверстниками, инверсия цикла сна и бодрствования и пищевые расстройства, практически не настораживают ни родителей, ни врачей. Как правило, подобные нарушения оцениваются ретроспективно, в 4-5-летнем возрасте, когда таких детей приводят к психиатру с жалобами на грубое отставание в психо-речевом развитии или на нарушение поведения. В связи с вышесказанным назрела необходимость более широкого распространения знаний об основных симптомах раннего детского аутизма у детей до трёх лет среди педиатров и детских врачей смежных специальностей.

Все методы обследования можно разделить на следующие:

- Неинструментальные (наблюдение, беседа);

- Инструментальные (использование определенных диагностических методик)

- Экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);

- Аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).  

Существует множество методов аппаратной диагностики: электроэнцефалография – ЭЭГ (электроэнцефалограмма), исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем, реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока эхоэнцефалография – ЭхоЭГ, измерение внутричерепного давления, выявление новообразований, магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека, компьютерная томография – КТ, сканирование и послойное изображение структур мозга кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы и другие методы.

Одним из общепринятых методов аппаратурного обследования детей с аутизмом является диагностика особенностей структуры мозга. При этом полученные результаты являются очень разнообразными: у разных детей с аутизмом обнаруживают аномалии в различных отделах мозга, но до сих пор не определена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму. Однако, даже если не выявляется какая-либо патология мозга, все равно идет речь об аутизме как органическом поражении, вызванном, например, нарушением связи между различными отделами мозга, что трудно обнаружить при диагностике. За границей для диагностики раннего детского аутизма чаще всего применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения. Среди них:

- Опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R),

- Шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS),

- Шкала социальной зрелости (Vineland Adaptative Behaviour Scale – VABS),  

- Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS),

- Поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC).

Некоторые из этих диагностических процедур (CHAT, PDD, ATEC, шкала Вайленда) постепенно становятся популярными в России, при этом никаких сведений про адаптацию и стандартизацию этих методик у нас нет, а перевод чаще всего осуществляется самими педагогами. К большому сожалению, довольно часто встречается ситуация, когда специалисты не только психолого-педагогического, но и психиатрического профиля «ставят» диагноз, ориентируясь на устные или письменные ответы родителей по вопросам анкет.  

Несомненно, есть и другие, пусть редкие, но положительные примеры, когда специалист имеет не только опыт, но желание и умение всесторонне обследовать ребенка. И можно только мечтать о том, чтобы таких специалистов становилось у нас все больше.

Заключение.

Аутизм следует рассматривать как стойкое состояние ограничения психических возможностей, а не заболевание, которое можно полностью вылечить. Аутизм – образование вторичное и, следовательно, легче, чем основной и первичный дефекты, поддается коррекционным действиям. 

Исходя из вышеизложенного, можно сделать выводы, что диагноз раннего детского аутизма должен быть заподозрен уже при достижении ребенком 1,5-2 лет, когда определяются признаки очевидной задержки психомоторного и речевого развития или значительные нарушения в социальном взаимодействии, игре, поведении и пищевых особенностях.

Речь идет, прежде всего, о совместной работе педиатров, неврологов, психологов и психиатров, учитывая то, что междисциплинарное взаимодействие в детском возрасте имеет давние традиции.

Раннее выявление основных симптомов РДА при междисциплинарном взаимодействии и своевременно начатая медицинская и психолого-педагогическая коррекция существенно снижают уровень инвалидизации у детей с аутизмом и улучшают социальную адаптацию.

Очень важно понять, что большинство нарушений поведения при аутизме являются средством выражения страданий человека, его переживаний по поводу неудачи в чем-либо. Если у ребенка есть нарушения поведения, значит, он не удовлетворен собой. Мы должны попытаться поставить себя на место аутичного ребенка и понять, что для него представляет трудность.

Без своевременной диагностики и адекватной клинико-психолого-педагогической коррекции значительная часть таких детей становится не обучаемой и не приспособленной к жизни в обществе. И, наоборот, при ранней диагностике, своевременном начале коррекции большинство аутичных детей можно подготовить к обучению, а нередко - и развить их потенциальную одаренность в различных областях знаний.

 

Библиографический список:  

1. Башина В.М. Аутизм в детстве. M.: Медицина, 1999. С. 21-26.

2. Ремшмидт X. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение. M.: 2003. 120 с.

3. Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок: пути помощи. М.: 1997. С.14-42

4. Филиппова Н.В., Барыльник Ю.Б., Эпидемиология аутизма: современный взгляд на проблему. Социальная и клиническая психиатрия. 2014. Т. 24. № 3. С. 96-100.

5. Лебединская К.С., Никольская О.С. Клинико-психологическая классификация. Диагностика раннего детского аутизма. M.: Просвещение, 1991. С. 21-25.

6. Тео Питерс,  Аутизм: от теоретического понимания к педагогическому воздействию. СПб 1999. С. 9 - 171.